JAPONI-Përhapja e autizmit ka sjellë sfida të reja, por edhe mundësi të reja për shërbime të specializuara shëndetësore. Një zbulim historik nga shkencëtarët ka zbuluar një defekt të zakonshëm gjenetik që lidhet me autizmin, duke rritur shpresat për një gjenerarë të re trajtimesh.
Tani, studiuesit në Universitetin Kobe në Japoni kanë zbuluar se shumë nga mutacionet e shoqëruara me autizmin duket se prishin sistemin natyror të 'mirëmbajtjes' së trurit - procesin e brendshëm që pastron mbeturinat dhe materialin e dëmtuar, duke u lejuar qelizave të trurit të funksionojnë siç duhet.
Kur ky sistem pastrimi dështon, siç sugjeron studimi në shumë raste të autizmit, mbeturinat fillojnë të grumbullohen brenda qelizave nervore, duke dëmtuar aftësinë e tyre për të dërguar dhe marrë sinjale. Kjo ndarje mund të ndihmojë në shpjegimin e disa prej karakteristikave kryesore të autizmit, duke përfshirë vështirësitë në të menduarit, gjuhën dhe ndërveprimin shoqëror.
Studimi
Shkencëtarët e kanë ditur prej vitesh se disa mutacione gjenetike janë më të zakonshme tek njerëzit me autizëm, por deri më tani, nuk kishte një mënyrë të standardizuar për të studiuar efektet e këtyre mutacioneve në laborator. Për ta zgjidhur këtë problem, ekipi i Kobe-s krijoi një bibliotekë me 63 linja qelizore të projektuara posaçërisht - grupe qelizash të rritura në laborator që janë gjenetikisht identike, duke u lejuar studiuesve të kryejnë eksperimente të qëndrueshme.
Çdo linjë mbante një nga mutacionet gjenetike që shoqërohen më fort me gjendjet e spektrit të autizmit (ASC). Këto qeliza u krijuan duke përdorur qeliza burimore embrionale të miut - të marra nga embrione të miut në fazat e hershme - të cilat kanë aftësinë unike për t'u zhvilluar në çdo lloj indi në trup, duke përfshirë qelizat e trurit. Nuk u përdorën embrione njerëzore.
Për të futur mutacionet, shkencëtarët përdorën CRISPR, një teknologji të redaktimit të gjeneve që lejon ndryshime të sakta në ADN. Kjo i mundësoi ekipit të modelonte në mënyrë efektive autizmin në laborator - duke krijuar atë që disa studiues e përshkruajnë si 'autizëm në pjatë'.
Nga këto qeliza të modifikuara, ekipi ishte në gjendje të rriste lloje të ndryshme të indeve të trurit - dhe madje të gjeneronte minj të rritur me të njëjtat mutacione - duke u dhënë atyre një mundësi të mirë për të studiuar se si ndryshimet gjenetike ndikojnë si në strukturën ashtu edhe në sjelljen e trurit me kalimin e kohës.
Ajo që gjetën ishte e habitshme. Në shumë nga mutacionet, doli një problem i zakonshëm: sistemi i asgjësimit të mbeturinave të trurit nuk po funksiononte siç duhet. Qelizat e trurit - veçanërisht neuronet, të cilat mbartin sinjale elektrike dhe kontrollojnë mendimin, emocionet dhe sjelljen - po luftonin për t'u çliruar nga komponentët e brendshëm me defekte. Siç e thotë studimi, 'mungesa e kontrollit të cilësisë së këtyre proteinave mund të jetë një faktor shkaktar i defekteve neuronale'.
Autorët vërejnë se kjo është 'veçanërisht interesante pasi prodhimi lokal i proteinave është një tipar unik në neurone'. Me fjalë të thjeshta, neuronet prodhojnë vazhdimisht komponentë të rinj për t'i ndihmuar ata të dërgojnë mesazhe.
Por nëse nuk mund t’i pastrojnë pjesët e vjetra ose të prishura, sistemi bllokohet dhe fillon të mos funksionojë siç duhet, duke çrregulluar potencialisht rrjetet e trurit që mbështesin komunikimin, të mësuarit dhe zhvillimin social. Implikimet mund të shkojnë përtej autizmit. Shumë nga të njëjtat mutacione gjenetike gjenden edhe tek njerëzit me probleme të tjera të shëndetit mendor, siç janë skizofrenia dhe çrregullimi bipolar.
Meqenëse kjo gjendje prek njerëzit në shumë mënyra të ndryshme, disa individë autikë nuk e shohin atë si një sëmundje që kërkon një 'kurë'. Në vend të kësaj, ata e shohin atë si një ndryshim - një ndryshim që duhet kuptuar dhe akomoduar, në vend që të trajtohet ose rregullohet./Marrë dhe përkthyer nga Dailymail.
