BRITANI E MADHE- Mjekët britanikë kanë njoftuar se tetë fëmijë në Mbretërinë e Bashkuar kanë lindur duke përdorur material gjenetik nga tre persona për të parandaluar sëmundje të rënda dhe shpesh fatale mitokondriale. Metoda, e zhvilluar nga shkencëtarët britanikë, kombinon vezën dhe spermën e prindërve biologjikë me një vezë të dhuruar. Teknika ka qenë e ligjshme në Mbretërinë e Bashkuar për 10 vjet dhe tani ka provat e para se ajo po prodhon fëmijë të paprekshëm nga sëmundjet mitokondriale të pashërueshme. Këto janë çrregullime të trashëguara nga nëna dhe e privojnë trupin nga energjia që i nevojitet për të funksionuar normalisht.
Disa të porsalindur vdesin brenda pak ditësh
Rezultati mund të jetë paaftësi e rëndë dhe disa të porsalindur vdesin brenda pak ditësh. Çiftet e dinë se janë në rrezik nëse nëna, një nga fëmijët e tyre ekzistues ose anëtarët e familjes preken nga sëmundja. Fëmijët e ngjizur përmes kësaj teknike trashëgojnë pjesën më të madhe të materialit të tyre gjenetik nga prindërit e tyre, por edhe një pjesë shumë të vogël, rreth 0.1 përqind, nga donatori. Ky kontribut gjenetik u kalohet brezave pasues. Familjet që iu nënshtruan procedurës zgjodhën të mbeteshin anonime për të mbrojtur privatësinë e tyre, por lëshuan një deklaratë të përbashkët përmes Qendrës së Fertilitetit në Newcastle, ku u kryen procedurat.
"Ne jetuam në pasiguri për vite me radhë dhe ky trajtim na dha shpresë dhe më pas një fëmijë. I shohim sot plot jetë dhe potencial dhe jemi të mbushur me mirënjohje,"- tha nëna e një vajze. Nëna e një djali shtoi: Falë këtij përparimi të jashtëzakonshëm mjekësor dhe mbështetjes që kemi marrë, familja jonë e vogël tani është e plotë. Barra emocionale e sëmundjes mitokondriale është zhdukur, e zëvendësuar nga shpresa, gëzimi dhe mirënjohja e thellë.
Përafërsisht një në 5,000 fëmijë lind me një sëmundje mitokondriale
Mitokondritë janë struktura të vogla brenda pothuajse çdo qelize në trupin tonë. Ato e bëjnë të mundur frymëmarrjen sepse përdorin oksigjenin për të shndërruar ushqimin në energji që trupi e përdor si "karburant". Kur mitokondritë nuk funksionojnë siç duhet, trupit i mungon energjia për funksionet themelore si funksioni i zemrës dhe mund të çojë në dëmtim të trurit, epilepsi, verbëri, dobësi muskulore dhe dështim të organeve.
Rreth një në 5,000 fëmijë lindin me sëmundje mitokondriale.
Metoda e zhvilluar më shumë se dhjetë vjet më parë
Disa prindër kanë parë disa nga fëmijët e tyre të vdesin nga këto sëmundje. Mitokondritë trashëgohen ekskluzivisht nga nëna. Kjo është arsyeja pse kjo metodë revolucionare e riprodhimit të asistuar përdor material gjenetik nga të dy prindërit dhe gruaja që dhuron mitokondri duhet të jetë shëndetshme.
Si funksionon procesi?
Vezët e nënës dhe të donatorit fekondohen në laborator me spermën e babait. Embrionet zhvillohen derisa të formohen dy struktura të quajtura pronukleuse nga ADN-ja e spermatozoidit dhe vezës. Ato përmbajnë "planin" për trupin e njeriut, duke përfshirë tipare të tilla si ngjyra e flokëve ose gjatësia. Pronukleuset më pas hiqen nga të dy embrionet dhe materiali gjenetik nga prindërit futet në një embrion me mitokondri të shëndetshme nga donatori. Fëmija është i lidhur gjenetikisht me prindërit e tij, por duhet të jetë pa sëmundje mitokondriale.
Rezultatet tregojnë se në pesë raste nuk kishte asnjë gjurmë të mitokondrive me defekte.
Shpresë për brezat e ardhshëm
Zbulimi i jep shpresë edhe familjes Kitto. Vajza më e vogël e Kat Kitto-s, Poppy (14), vuan nga sëmundja mitokondriale. Vajza e saj më e madhe, Lily (16), mund t’ua kalojë atë fëmijëve të saj. Poppy është e lidhur me karrocë me rrota, e paaftë të flasë dhe ushqehet nëpërmjet një tubi ushqimor. Pavarësisht dekadave kërkime, ende nuk ka kurë për sëmundjen./ZËRI
