ITALI- Një moment historik i paprecedentë për mjekësinë italiane është arritur: një pacient që vuante nga një sëmundje e rrallë gjenetike ka rifituar shikimin falë një terapie të re eksperimentale. Trajtimi, i kryer në Klinikën e Oftalmologjisë të Universitetit të Kampanjës "Luigi Vanvitelli", ia riktheu shikimin një burri 38-vjeçar me sindromën "Usher" të tipit 1B. Ky është rasti i parë në botë në të cilin një terapi gjenetike me dy vektorë ka rezultuar klinikisht efektive në trajtimin e një sëmundjeje të trashëguar të syrit. Protokolli u zhvillua nga TIGEM (Instituti Telethon i Gjenetikës dhe Mjekësisë), dhe rezultatet e bëjnë Napolin qendrën e parë ndërkombëtare që ka filluar trajtimin te pacientë të vërtetë.
Çfarë janë terapitë gjenetike dhe si funksionojnë ato?
Terapitë gjenike synojnë të korrigjojnë mutacionet gjenetike që qëndrojnë në themel të shumë sëmundjeve të rralla duke transferuar versione të korrigjuara të gjeneve defektoze në qeliza. Vektorët viralë të modifikuar përdoren për të ofruar materialin gjenetik terapeutik aty ku është e nevojshme, pa shkaktuar infeksion. Kjo qasje mund të rikthejë funksionin qelizor, të zvogëlojë simptomat ose, në disa raste, të rivendosë funksionet e humbura në normalitet. Deri më tani, terapia gjenike është përdorur me sukses për disa çrregullime të gjakut dhe imunodeficienca.
Çfarë është sindroma Usher e tipit 1B?
Sindroma Usher është një çrregullim i rrallë gjenetik që kombinon shurdhësinë kongjenitale dhe humbjen progresive të shikimit. Tipi 1B është një nga format më të rënda: manifestohet me shurdhësi në lindje, çrregullime të ekuilibrit dhe, brenda dhjetë viteve të para të jetës, retinit pigmentozë që dëmton shikimin dhe çon në verbëri. Shkaku është një mutacion në gjenin MYO7A, i përfshirë në prodhimin e një proteine thelbësore për funksionin e fotoreceptorëve të retinës. Aktualisht, nuk ka trajtime kurative për komponentin vizual të sëmundjes, duke e bërë çdo përparim terapeutik një pikë kthese vendimtare për pacientët.
Pacienti i parë dhe rikthimi i shikimit
Protagonisti i këtij arritjeje është një burrë 38-vjeçar, i lindur i shurdhër dhe që së fundmi vuante nga humbja progresive e shikimit. Përpara operacionit, ai mund të shihte vetëm hije të turbullta. Sot, ai mund të njohë fytyrat, të lexojë titrat nga distanca dhe të lëvizë në mënyrë të pavarur edhe në mjedise me ndriçim të dobët.
"Nuk është thjesht të shohësh më mirë: po fillon të jetosh", tha burri, i pari në botë që iu nënshtrua kësaj terapie të re. Një vit pas trajtimit, të kryer në korrik 2024, ai nuk ka më dëmtime dhe ka rifituar pjesën më të madhe të shikimit./ZËRI
